Introducción a HME/OMC

INTRODUCCIÓN a HME/OMC:
Nos encontramos ante la siguiente situación de la Enfermedad:
Su baja frecuencia,
su origen genético,
las limitadas alternativas existentes,
la estigmatización social y
lo costoso de algunas alternativas terapéuticas hacen que los pacientes y sus familias de HME/OMC se enfrentan a problemas de muy distinta índole Psico-Social.

Forma parte de las denominadas por la UE como Enfermedad Rara ,con una prevalecía menor al 5/10.000. En España afectaría a unas 800 personas. Lo llamariamos Enfermedad Poco Frecuente.

¿ QUE ES HME/OMC (Exostosis Múltiples Hereditaria )?

Es un desorden esquelético caracterizado por la formación de crecimientos huesudos anormales que se localizan en los centros de crecimiento de los huesos largos ( Fémur, Humero,...) y Planos.

En la actualidad se sabe que prácticamente cualquier enfermedad o rasgo es consecuencia de la combinación de factores genéticos y ambientales. Es una enfermedad poco frecuente y de naturaleza benigna. Está Clasificada con el Código CIE-9-MC:7564.
Las deformidades esqueléticas y estéticas causadas por los Osteocondromas subyacentes son la forma característica de presentación.

El Riesgo de Cáncer, al transformarse el Osteocondroma en Condrosarcoma ,está aumentando, pero no es mayor del 2% de los afectados.(Varia según los autores)
Y afecta tanto a Hombres como a Mujeres en una proporción aproximada de 7 a 3.

La Causa del desorden es el cambio que se produce en varios Genes de los Cromosomas 8, 11 y 19; Es Inherente a un Patrón Dominante Autosomal.

Se puede contraer la Enfermedad:
Mediante Mutación del Gen en su concepción.
Mediante Herencia: Según las Leyes de Mendel.

Se observa en los pacientes con HME/OMC:
Una modificación en la estatura media.
Alteración del Crecimiento de los huesos largos: Se arquean o se acortan
Aumento de Volumen del hueso
Afecta a los Nervios y tendones : los Comprime y se produce el Dolor.
Se Crean limitaciones de Movilidad del sujeto y Dolor en las zonas afectadas.

¿ SÍNDROMES ASOCIADOS A HME/OMC ?
Langer-Giedian (LGS)
Potocki-Shaffer ó P11Pds
La Leucemia Mieloide aguda
La Espondilitis Anquilosante.
Caso aislado de Síndrome de Down.


¿ QUE MEDIDAS SE EMPLEAN ANTE EL HME/OMC ?
No existe un tratamiento específico, depende de cada caso en particular.
Se pueden aplicar las siguientes técnicas:

Ortesis: Se aplica un equipo Ortopédico: Soportes, tablillas, yesos, muletas,.... Se limita la movilidad del sujeto.

Cirugía: Hospitalización del enfermo. Se crea un Efecto Traumático: Angustia, Dolor, Incomodidad, Cicatrices, etc... Se puede producir Infecciones y hematomas.
Es posible la necesidad de ayuda Psicológica. Si la Cirugía se realiza antes de que las Placas de Crecimiento del Hueso se fusionen, los HME se pueden volver a reproducir.

Hay poca intervención medica que se pueda hacer al respecto, actualmente, para cambiar el curso de las Exostosis u Osteocondromas (HME/OMC). No existen farmacos para corregir este desorden.

Se emplea la cirugía en los siguientes casos:
· Al Comprometer la dinámica de una Articulación: Movilidad.
· Por la Compresión de algún nervio periférico: Se produce el Dolor.
· Degenerativos (Transformación en Cáncer).
· Por Estética: Deformaciones antiestéticas.

¿ Diagnóstico Genético Preimplantatorio ? Existen posibilidades de aplicación actualmente. Dependerá de las técnicas genéticas aplicadas. Pero es inútil, en los casos de Mutación en el propio individuo (1ª Generación de afectados por HME/OMC).